杨姿荣
张家界市人民医院 儿保科 主任医师
张家界市人民医院儿童保健康复科主任
湖南省医学会儿童保健专业委员会常委
湖南省预防医学会青春期疾病防治专业委员会常委
湖南省妇幼保健与优生优育协会儿童心理保健专业委员会委员
毕业于南华大学，从事儿内科、儿童保健、康复工作20余年，反复多次到省内省外多家医院进修及培训，长期从事儿科临床医疗、儿童保健、康复和教学工作，对儿内科疾病、儿童生长发育监测、儿童早期综合发展指导、高危儿的早期筛查、康复治疗等积累了丰富的临床经验。主攻方向：1、儿内科疾病、儿童身材矮小症、性早熟等；2、儿童生长发育监测、营养不良、肥胖等；3、儿童早期发展、康复诊疗等。
主攻方向：
1、儿内科疾病、儿童身材矮小症、性早熟等；
2、儿童生长发育监测、营养不良、肥胖等；
3、儿童早期发展、康复诊疗等。
生长激素缺乏症（GHD)的诊断标准
生长激素缺乏症（GHD）的诊断缺乏金标准，应综合分析患儿生长发育指标及生化检测结果，应通过以下几个方面进行诊断。
1：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母青春发育和家庭矮身材情况。
2：当前身高和体重的测定值和百分位数；身高年增长速率（至少观察3个月以上）；根据其父母身高测算的靶身高；体质指数（BMI）值；性发育分期。
3：骨龄判定；生长激素（GH）峰值测定；胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）浓度测定；IGF-1生成试验；颅部MRI检查（排除先天发育异常或肿瘤）；核型分析（对疑有染色体畸变的患儿）。
那么确诊指标是什么呢？
如果有以下的症状基本上可以确诊为GHD了
1.匀称性矮小，面容幼稚，智力发育正常；
2.身高落后于低于同年龄、同性别正常儿童生长曲线的第3百分位数以下或低于平均身高减2个标准差；
3.年生长速率：<7 cm／年(3岁以下)、<5 cm／年(3岁一青春期前)、<6 cm／年(青春期)；
4.骨龄落后于实际年龄；
5.两项药物激发试验结果均示GH峰值低下（<10ng/ml）；
6.血清胰岛素样生长因子1（IGF-1)水平低于正常。
同时我们也要其他疾病进行区别防止误诊
1.家族性矮身材：父母身高均矮；年生长速率>5cm；骨龄年龄相称。
2.体质性生长及青春期延迟：青春期开始发育时间延迟3-5年；最终身高正常；父或母有青春期发育延迟病史。
3.特发性矮身材：生长速率稍慢或正常；两项GH激发试验GH峰值≥10ng/ml，IGF-1浓度正常或不正常；骨龄正常或延迟。
4.Turner综合征：性腺发育不良；特殊躯体特征，如颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、色素痣多等。症状不典型者行染色体核型分析鉴别。
5.先天性甲状腺功能减退症：特殊面容、基础代谢率低、智能低下。
6.骨骼发育异常（骨、软骨发育不全）：特殊面容和体态，可选择性行骨骼X线检查。
我们临床对生长激素缺乏症（GHD）诊断中常用的检查方法有哪些？
目前临床中诊断生长激素缺乏症(GHD)的方法有四种，分别是：
1：GH药物激发试验-GH峰值，激发试验无论是药物刺激还是物理刺激只要有一项试验GH峰值≥10 ng/ml，即排除GHD；
2：IGF-1和IGFBP-3的测定：
两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。可用于5岁至青春期前儿童GHD的筛查、GH治疗后的反应，及鉴别诊断。
检测方法：化学发光法--血清总IGF-1；放射免疫法--血清游离IGF-1(一抗为只与游离IGF-1结合的抗体)、血清总IGF-1 (通过酸性乙醇提取血清IGF-1，之后与放射性标记的检测抗体结合)；酶联免疫吸附法--血清总IGF-1（可提取IGF-1或不提取IGF-1）；质谱分析方法--血清游离IGF-1、血清结合IGF-1。
3：骨龄X线检查。
4：头颅MRI检查：用于了解下丘脑-垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义，磁共振检查发现的垂体占位性病变或形态学的异常，可以影响临床的治疗决策及预后判断。
本文为中立科普内容，不涉及任何商品推广。文中所介绍的治疗方案有明确适应证，需要确诊后在医生指导下使用。如想采用该治疗，请到正规医院就诊，遵医嘱治疗。
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