关于矮小，家长需要了解这些知识！

骨骼发育不良（侏儒症）最常见的原因是什么？

已知有数百种遗传条件可导致骨骼发育不良。最常见的是软骨发育不全，这是一种影响骨骼生长并导致手臂和腿短的先天缺陷。软骨发育不全患者的成人平均身高约为4英尺。

软骨发育不全可以从父母那里遗传，但大多数病例是新基因突变的结果，这意味着父母都没有遗传。软骨发育不全症患者通常头部较大，前额突出，双腿弯曲，背部弯曲，称为“前凸”

软骨发育不全通常不会影响一个人的智力或寿命，尽管可能会有潜在的并发症。

骨骼发育不良（侏儒症）的其他原因是什么？

疑软骨发育不良是另一种影响骨骼生长的疾病，通常在婴儿期不太严重。

假性软骨发育不全是另一种影响骨生长的疾病。与软骨发育不全和疑软骨发育不全一样，它限制了人体将软骨转化为骨骼的能力。

营养不良性发育不良是另一种可导致短肢侏儒症的疾病。营养不良性发育不良的显著特征包括脚和拇指畸形以及关节疼痛。一些患有先天性发育不良的婴儿患有腭裂，即口腔顶部的开口。

先天性脊柱骨骺发育不良有一个名称，指的是脊柱（脊椎）和四肢长骨的末端（骨骺）。它有时缩写为SEDc。躯干和颈部较短，脊柱弯曲是SEDc患者的典型症状，视力和听力也有问题。

身材矮小的其他原因是什么？

大多数其他导致身材矮小的原因被描述为“相称”，这意味着一切都很小，而不仅仅是手臂或腿等特定部位。

家族性：如果父母和其他家庭成员个子矮小，那么孩子个子矮小是正常的。

晚熟（宪法规定的延迟）：一些儿童在童年早期就矮小，因为他们的成长比同龄人晚。有时，其他成员也有类似的成长模式的家族史。

营养不良：营养不良（由于各种原因）会影响儿童的生长能力。

生长激素缺乏症：大脑对导致儿童大部分生长的激素分泌不足。这种缺陷可以通过注射治疗。

小于胎龄：大多数出生的婴儿在出生后2-3年内会“赶上”他们的生长，但10%的婴儿不会。那些保持身材矮小的人可能会从生长激素治疗中受益。

遗传条件：大量其他遗传条件可能导致个体比预期的矮。

如何诊断骨骼发育不良（侏儒症）？

这些疾病中的许多有时可以在出生前被诊断，或者至少被怀疑。超声波图像——产前筛查的标准部分——可以提醒你的医生注意骨骼缩短等症状。

出生后，您的儿科医生将跟踪您孩子的成长情况，并对孩子的外貌进行观察。检测，包括血液检查和X光检查，可以揭示孩子比预期矮的原因，以及是否存在可能的骨骼发育不良的担忧。您可能还需要会见专家，如儿科内分泌学家（激素医生）或遗传学家。

孩子患有软骨发育不全的风险是什么？

软骨发育不全大约影响1/15000到1/40000的儿童。在大多数情况下，突变是自身发生的，不会从父母那里遗传。如果父母中的一方或双方都有软骨发育不全，这种几率会急剧增加。患有软骨发育不全的父母有50%的机会将这种疾病传给孩子。如果父母双方都患有软骨发育不全，那么孩子出生时有25%的几率患有纯合子软骨发育不全，这会导致死产或出生后不久死亡。