正确认识特发性矮身材（ISS）

现在越来越多的家长因为孩子的身高问题会带着孩子去医院做检查，做了一系列检查之后，医生得出结论——ISS。家长懵了，矮小症听过，可是这ISS又是什么呢？

再来看两组数据：

ISS的发病率，目前为2.1%；

ISS在所有矮小症中所占比例在70%左右，占比较高。

前面说到，ISS是病因未明的导致身材矮小疾病的总称，也就是说这是一种排它性疾病，病因不明。那么要怎样确诊和区别特发性矮身材？身高低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的2个标准差 (即 -2SD)，在排除系统性疾病、内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常心理情感障碍等导致的矮身材。

生长激素（GH）激发试验：正常（峰值≥10 ng/ml） -- 生长激素缺乏症（GHD）；

出生时身高、体重处于同胎龄儿的正常范围 -- û小于胎龄儿（SGA）。

发病机制一般有以下两个原因：生长激素-胰岛素样生长因子1轴（GH-IGF1轴）相关基因异常和GH-IGF1轴外异常。临床表现为病因未明的身材矮小，其中又分为家族性身材矮小（有矮身材家族史，生长速率正常，生长曲线与正常儿童平行，年龄与骨龄一致，青春发育按正常年龄出现）和体质性青春期发育迟缓（骨龄、促性腺激素和性激素水平均低于同年龄的正常值）。

临床如何治疗特发性矮身材？

1. 重组人生长激素（rhGH）治疗法，治疗目的：改善身高；

2. 胰岛素样生长因子1（IGF-1）治疗法，治疗目的：对GH治疗无效的少数ISS患儿可选用IGF-1以改善身高；

3. 促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗法，治疗目的：与GH联用延缓骨龄进展以改善身高；

4. 蛋白同化激素治疗法，治疗目的：改善体质性生长发育延迟男童的身高；

5. 芳香化酶抑制剂治疗法，治疗目的：与GH联用延缓骨龄进展以改善身高；

6. 心理咨询治疗法，治疗目的：帮助患儿适应矮小身材，加强应对压力的能力。

ISS治疗的首要目标是要达到正常的成年身高。rhGH治疗ISS的生长发育指标：在美国等8个国家中，于2003年有关当局批准身高低于-2.25SDS（第1.2百分位）的儿童使用生长激素治疗。本次研讨会认为身高低于-3—-2SDS时应当用生长激素治疗。但在治疗开始前应考虑患儿年龄，以5至青春早期为佳。

生长激素促进ISS儿童生长的原理是通过给予超生理剂量的外源性rhGH 促进生长。rhGH的间接作用是通过促进肝脏IGF-1合成而促进软骨细胞增殖，rhGH直接促进软骨细胞增殖，患者应该遵医嘱用药，如使用较大剂量rhGH1-2年后，生长速度仍不理想，应停用rhGH，改用其他治疗或进一步检查以确定病因。