什么是特发性矮小？

临床上正真的生长激素缺乏症的孩子很少，基本上特发性矮小的患儿居多。那什么是特发性矮身材（ISS）？它是一种暂时原因未明的矮身材，也是一种常见的矮小疾病，是一种不明原因的多基因疾病，无生长激素缺乏和明显进行性病理改变的矮小。特发性矮身材可能包括生长激素（GH）不敏感、GH受体缺乏、正常变异性身材矮小、生长激素神经分泌功能紊乱和生长障碍相关基因突变所致的矮小。80%前来就诊的矮小患者出生时未见矮小，且无法查出矮小病因。

特发性矮身材（ISS）是一种排它性疾病，发病病因尚不明确，它包括家族性矮小及体质性青春期延迟。家族性矮小就是遗传性矮小，一般有家族矮小遗传史，出生正常，生长轨迹正常，但是生长曲线轨迹与正常同龄人孩子平行，身高落后同龄人，骨龄与实际年龄相仿，预测成人身高达不到平均水平。体质性青春期延迟就是老人们常说的“晚长”，这类孩子没有什么特殊毛病，营养状况良好，身高落后同龄人2sd，年生长速率达不到标准，骨龄落后年龄，有晚长家族史，预测成人身高能到达遗传等，但是目前大样本数据来看，晚长的概率大概是1%左右。

特发性矮小可能导致的机制包括以下两个方面：一方面是生长激素-胰岛素样生长因子1 （GH- -IGF1）轴缺陷，GHR基因突变，GHBP水平低、SHOX基因缺陷、其它GH信号途径遗传缺陷等；另一方面是GH--IGF1轴外异常，轻微的骨骼或软骨发育不全。

怎么判断小朋友是不是特发性矮小呢？首先要进行骨龄检测，初步评估身高情况，如果骨龄跟年龄同步，身高在＜-2sd或者＜P3，家族中有女性身高＜150cm，男性身高＜160cm的人，则考虑家族性矮小，接着要进行血、尿常规、肝、肾功能、甲状腺功能、血糖和胰岛素样生长因子1 （IGF-I）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）、染色体检查和头颅MRI 检查，排除外在疾病。最后重要一点是要进行生长激素激发试验，监测GH的峰值是否＞10。如果骨龄落后年龄1岁及以上，家族中有晚长的人，则可能是晚长，定期随访小朋友的生长速率即可，定时复查骨龄以及生长发育情况。

最后特发性矮小、家族性身材矮小也是有办法治疗的。家族性身材矮小的孩子，可以使用重组人生长激素进行治疗，以达到改善最终成年身高的目的。