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【河南省儿童医院】沈凌花:矮身材的遗传影响因素

797    2023-01-07 08:59:44    沈凌花   


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专家简介

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沈凌花

河南省儿童医院

内分泌遗传代谢科

主治医师


  • 主治医师,硕士研究生,在职博士。

  • 专业方向为小儿内分泌遗传代谢性疾病。

  • 2012年至今在郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内分泌遗传代谢科工作。主要从事矮小症,性早熟,肥胖症,儿童糖尿病,甲状腺疾病、肾上腺疾病、小儿遗传代谢病等的临床诊治和基础研究工作。

  • 曾先后在上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科、北京儿童医院内分泌科进修学习。

  • 目前主持河南省科技攻关科研1项。在国内核心期刊发表论文数篇。



矮身材的遗传影响因素


好多矮身材是没有找到很明确的病因的,但是目前随着遗传检测、基因技术的发展,好多矮身材都逐渐能找到一些明确的病因,另外就是生长激素缺乏症,还有就是性早熟,这些是导致矮身材比较常见的一些原因。如果发现这个孩子是矮身材,需要做哪些检查呢?


我们在询问病史的时候要注意以下几个方面,就要注意询问母亲妊娠的情况。就是这个妈妈怀孕的时候,有没有出现病毒感染,或者是营养不良,如果说有这些情况,可能提示这个孩子会有宫内发育的迟缓,那么要追问孩子出生时,是否有围产期的一些损伤,如果说有这些情况,可能提示孩子有颅脑损伤。还有就是孩子出生的身长和体重,根据孩子出生的身长、出生胎龄、体重,我们可以评估这个孩子是否有发育迟缓。


另外要问孩子的生长发育情况,就是孩子的营养状态,是否有追赶生长,还有这种大孩子的话,我们要问一下性发育的情况,还要问这种孩子父母的青春发育情况,要追问孩子父母亲青春期发育启动的时间,就是要注意是否会有体质性青春期延迟的情况。


还有就是家族史,要追问一下家族当中是否有这种身材的情况,主要是父母的身高,还有爷爷奶奶、姥爷姥姥的身高,会不会存在家族性矮身材,另外就是根据父母的身高要计算一下靶身高。


还要询问既往史,孩子有没有一些慢性疾病,有没有用药的情况,还有营养状态,还有他的社会心理认知发育,如果有这些情况,可能提示孩子是不是有慢性的肝肾疾病。


看一下怎么计算孩子靶身高,根据孩子父母的身高,我们可以大致计算一下这种遗传身高,男孩子的靶身高就是父母身高相加,加13除以二,然后再加减五;女孩子的靶身高,就是父母的身高相加,减13除以二,再加减五。这只是粗略的根据父母的身高来算的遗传身高,这个遗传身高有上下十厘米的波动,就是可以在遗传身高的最低线,也可能会长到遗传身高的高线。


体格检查方面的话,我们要注意进行以下方面的检查,首先肯定是要很精确地测量孩子的身高体重,那么根据身高体重,我们可以在曲线图上绘制出来身高体重所在的位置,可以看到这种孩子是否是有矮身材、超重、肥胖这种情况。另外就是要问一下年生长速率,至少要看三个月以上,因为一个月两个月,有时候可能就观察不到这个孩子身高的变化。要追问这种孩子每年会长多少,其实好多家长提供不出来生长速率,他只是觉得孩子身高长得比较慢,所以说我们要叮嘱家长,三个月要测量一下孩子身高,观察一下生长速度。

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