特发性矮小

2015年6月30日，国务院新发布全国18岁及以上成年男性和女性的平均身高分别为167.1cm和155.8cm，平均体重分别为66.2kg和57.3kg。

2020年12月23日，国家卫健委副主任李斌说，根据《中国居民营养与慢性病状况报告（2020年）》，中国18-44岁男性和女性的平均身高分别为169.7厘米和158厘米，与2015年相比分别增加1.2厘米和0.8厘米。6-17岁的男孩和女孩各年龄组身高平均分别增加了1.6厘米和1厘米 。

随着经济条件越来越好，孩子们后面的身高会越来越高，在儿童矮小症以及青春期矮小中，最常见的就是特发性矮小，我们今天和家长介绍一下特发性矮小的内容。

一． 什么是特发性矮小呢？

特发性矮小（idiopathic short stature，ISS）是一种暂时尚无明确原因的矮身材，可能是一种多基因疾病，临床上无生长激素缺乏和明显的进行性病理改变。ISS是儿童矮小常见病因之一，其发病率在身高低于第3百分位的矮小儿童中约占20%左右，而生长激素缺乏只占1%左右。其诊断标准为身高低于同种族、同性别、同年龄儿正常参考值的2个标准差以上或第3百分位，且无慢性系统性疾病、内分泌性疾病、营养性疾病、骨骼疾病或染色体异常等，并在临床上已排除生长激素缺乏症。ISS患儿一般出生体质量和身长均在正常范围，但生长速度缓慢，且外周血生长激素激发峰值>10μg/L。

https://m.chunyuyisheng.com/m/disease/244925/detail/

二. 特发性矮小的相关病因

1.生长激素受体（GHR）基因

GHR基因是第一个证明与生长有关的基因，也是目前研究报道最多的基因。GHR基因突变会导致部分生长激素不敏感，这是ISS的重要原因。因为2个GHR分子与1个生长激素分子结合后会形成二聚体，保证了细胞内信号的顺利传导。GHR基因突变阻碍了生长激素和GHR的顺利结合，引起信号转导障碍，导致生长激素不能完全发挥作用，引起生长落后。

2.矮小同源盒基因（SHOX基因）

SHOX基因位于X和Y的拟染色体区域，X染色体短臂的缺失和小Yp缺失均与身材矮小有关。研究表明SHOX基因突变与ISS密切相关。SHOX基因表达主要在四肢、骨，与骨骼生长板软骨细胞生长、增殖和凋亡有关。

3.对酸敏感亚单位（ALS）突变

ALS基因编码血清糖蛋白与胰岛素样生长因子（IGF-1）和IGF结合蛋白结合形成三聚体，该三聚体能够在延长IGF-1半寿期等方面有重要作用。ALS基因突变会降低血清IGF-1和IGF结合蛋白的水平，从而导致生长发育落后、骨龄延迟等。

4.利钠肽受体B（NPR2）基因突变

C型利尿肽通过与NPR2结合，对骨骼生长发育起重要作用。

5.自身免疫

有 ISS的原因之一。对ISS患儿研究发现，患儿血清内存在直接作用于生长激素分泌细胞的抗垂体抗体。Interferonα/β/γ、白细胞介素等多种细胞因子和生长因子均能激活JAK/STAT信号通路（生长激素与受体结合后能够启动JAK/STAT信号通路，从而促进细胞的生长和增殖），并可能通过竞争此信号通路从而诱发ISS。

目前，治疗特发性矮小的最好方法就是使用生长激素进行治疗。专家表示，在对 ISS 患者进行就诊时，如果患者的起治时间较晚，治疗疗程不足，都将在一定程度上影响生长激素的治疗疗效。.据相关数据显示，国外用生长激素治疗特发性矮小症的患者始治年龄段在 3-4 岁，比例高达 59%，而国内使用生长激素治疗的患者年龄段在 5 岁，占到 70% 的比例。从这一数据对比看出，国内患儿的始治年龄都偏晚，明显落后于国外。另外，国内矮小症患儿用药时间也相对偏短，平均用药时间仅为 5 个月左右，大约是 162 天。因此，专家建议患者家长，特发性矮小可防可治，如能早发现、早治疗，用足剂量和疗程，治疗至少需要 2 年时间，患儿的身高可得到明显改善。