孩子矮小为什么要做这些检查？

身材矮小症是指在相似生活环境下，身高较正常的同种族、同性别和同年龄的人群身高均值低2个标准差（-2SD）或低于第3百分位以下。身材矮小症是一种症状，诊断与鉴别诊断需要依据病史、体格检查、实验室检查、影像学检查，甚至遗传学检测。

1、骨龄通过拍摄左手腕部X光片，观察指骨、腕骨、桡尺骨下端的骨化中心出现的时间、面积大小、判断骨骼实际发育程度，来确定骨龄。人的生长发育有2个“年龄”，即生活年龄（日历年龄，CA）和生物年龄（骨龄，BA）。骨龄正常：BA-CA在-1~+1岁之间；骨龄提前：BA-CA＞1岁；骨龄落后：BA-CA＜1岁。骨龄评估意义：①能较准确地反映生长发育水平和成熟度；②能及早了解儿童生长发育潜力以及性成熟的趋势；③可预测儿童的成年身高；④对一些儿童内分泌疾病的诊断提供帮助；如骨龄提前：多见于性早熟、卵巢颗粒细胞癌、肾上腺皮质增生症或肿瘤、甲亢、单纯性肥胖伴身材增长过快。骨龄落后：生长激素缺乏、Turner综合征、甲状腺功能减低、软骨发育不良等。

2、常规检查①血、尿、便常规检查：提示贫血、肾脏疾病、尿崩症。②肝功能+乙肝二对半：提示肝炎、严重营养不良。③肾功能+电解质：提示慢性肾功能不全。④甲状腺功能：FT3/FT4降低提示甲状腺功能减退；FT3/FT4正常提示，TSH升高提示亚临床甲状腺功能减退。⑤血脂+血糖：提示代谢异常。

3、生长激素（GH）激发试验生理状态下，GH呈脉冲式分泌，这种分泌与垂体、下丘脑、神经递质及大脑结构和功能的完整性有关。受睡眠、运动、摄食和应激的影响，故单次学GH水平不能真正反映机体GH的分泌情况。因此应用GH激发试验作为诊断生长激素缺乏症（GHD）的主要依据。目前选用作用方式不同的两种药物试验：一种抑制生长抑素释放的药物（胰岛素、精氨酸、吡啶斯地明）与一种兴奋GH释放激素（GHRH）释放的药物（可乐定、左旋多巴）组合。只要有一项试验GH峰值＞10ug/L,即可排除GHD诊断；GH峰值＜5ug/L为完全性GHD，GH峰值5~10ug/L为部分性GHD。

4、内分泌检查

①多种脑垂体激素缺乏时，需要检测促甲状腺激素(TSH)、T3、T4、促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇、促性腺激素（促黄体生成素LH、卵泡刺激素FSH、泌乳素PRL、雌二醇E2、孕酮T）。②胰岛素样生长因子（IGF-1）+胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP-3）+IGF-1生成试验：IGF-1和IGFBP-3的血清浓度随着年龄增长和发育进程而增高，受性别、年龄、青春期、营养及遗传因素影响。血清IGF-1因无明显脉冲式分泌和昼夜节律，相对稳定，能较好反映内源 GH分泌状态，IGF-1降低，可考虑GHD，但IGF-1水平正常也不能完全除外GHD。IGFBP-3水平降低对3岁以下的GH缺乏儿童诊断有帮助，对3岁以上矮身材儿童无诊断意义。当怀疑存在生长激素抵抗（基础血浆生长激素水平升高或正常，IGF-1降低），需要测定生长激素受体功能，如Laron综合征。正常人IGF-1在注射GH后较基线增高3倍以上，或达到于其年龄相当的正常值。Laron综合征矮身材的IGF-1浓度仍为低水平。③怀疑Cushing综合征合并矮小：应检测皮质醇、ACTH。原发性Cushing病、肾上腺皮质肿瘤，应用大剂量皮质激素后表现为Cushing综合征的患者学ACTH降低，垂体瘤引起的继发性Cushing综合征ACTH则升高。④性腺轴激素检测：需要检测LH、FSH、E2、T、PRL、Hcg。

5、下丘脑-垂体进行头颅核磁（MRI）检查，重点是垂体、蝶鞍区。了解有无先天性发育异常或肿瘤。原发性GHD部分患儿头颅核磁可见垂体前叶发育不全，垂体柄断裂，垂体后叶信号异常和蝶鞍空洞等。

6、染色体核型分析矮身材女性均应做染色体核型分析。Turner综合征、唐氏综合征的确诊依赖于染色体核型分析。

7、基因及分子生物学检查越来越多的基因变异导致生长落后。大量的下丘脑GHRH-GH-IGF轴的信号通道相关基因的发现，揭示生长板软骨自身调控系统对生长的影响，说明遗传学手段已广泛应用于身材矮小症的诊断。