黎慧清
华中科技大学附属协和医院 内分泌科 副主任
主任医师，副教授，硕士研究生导师
中华医学会糖尿病学会基层糖尿病学组委员，中华医学会糖尿病学会营养学组委员，中华医学会内分泌代谢分会性腺学组委员，湖北省医学会糖尿病学会委员，湖北省内分泌专业医疗质量控制中心专家组成员，武汉市医学会内分泌学会委员
曾于德国海德堡大学留学，承担及参加多项国家、省部级科研课题，发表学术论文30余篇，获省市级科技进步奖多项等
孩子被诊断为特发性矮小怎么办？
什么是特发性矮小（ISS）？
身高＜-2SD，基于骨龄延迟判断成年身高不可能达到正常范围，没有全身性、内分泌性、营养性或染色体异常的表现，ISS患儿出生体重正常，生长激素分泌充分。ISS包括家族性矮小、体质性的青春期延迟，是一类不明病因导致的矮小的统称。
引起孩子矮小的原因有哪些？
引起矮小症的病因病机较复杂，不同分型的发病原因各不相同，可根据生长激素的缺乏与否分为2大类。
（一）生长激素缺乏型
由先天性下丘脑垂体构造异常或分泌功能异常，脑外伤、肿瘤、放射损伤等引起的垂体功能降低，致使生长激素分泌不足而引起的矮小。
（二）非生长激素缺乏型，以下4种最为常见。
1、宫内发育迟缓儿或小于胎龄儿，这些孩子出生时身高明显低于正常新生儿，大多数在出生6-12个月能赶上正常婴儿，约10%-30%没有出现追赶性生长，如不进行治疗，最终会导致身材矮小。
2、特发性矮小，是矮小中最常见的病因，为非病理性原因引起的矮小。患者除了个子矮小，其他完全正常。
3、Turner综合症，该病由于染色体异常引起，如不治疗，成年身高明显矮小。
4、性早熟，使生长周期明显缩短，虽早期身高影响不明显，但终身高可不同程度受损，经明确诊断，需尽早进行干预治疗。
ISS患者生长激素不缺，为什么大多数医生推荐使用生长激素治疗？
GH/IGF轴（生长激素—胰岛素样生长因子轴）是长骨线性生长的重要调控因素；GH/IGF轴的功能由两个因素决定，上游源头：GH分泌情况；下游通路：GH敏感性。ISS患者在GH分泌不缺的情况下身高受损提示：ISS患者可能GH敏感性较低或存在部分GH抵抗。因此ISS患者需要GH（生长激素）治疗，且需要更大GH剂量治疗，可能需要更长的GH暴露时间以达到理想疗效。
ISS怎么治疗？
国内ISS的治疗指南，推荐用rhGH（重组人生长激素）治疗的ISS患儿，应满足下列条件：
①身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高-2SD；
②出生时身长、体重处于同胎龄儿的正常范围；
③排除了系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等其他导致身材矮小的原因；
④GH药物激发试验GH峰值≥10ng／L；
⑤起始治疗的年龄为5岁。
GH治疗方法
rhGH治疗应采用个体化治疗，ISS的剂量范围为0.125-0.2IU/kg/d，相当于0.43-0.7mg/kg/d
本文为中立科普内容，不涉及任何商品推广。文中所介绍的治疗方案有明确适应证，需要确诊后在医生指导下使用。如想采用该治疗，请到正规医院就诊，遵医嘱治疗。
科普内容仅代表作者观点，不代表平台立场。
本文系作者授权海纳患教发表，未经许可，不得转载。
