陈晓红
武汉儿童医院 遗传代谢内分泌科 副主任
医学博士,主任医师,硕士生导师
武汉儿童医院遗传代谢内分泌科副主任
中华医学会医学遗传学分会委员
中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢病与保健学组委员
湖北省医学会遗传学分会委员
中华医学会儿科分会罕见病学组PWS协作组组员
主要从事儿科内分泌及先天遗传代谢病的诊断、治疗及研究工作
孩子矮小为什么要做这些检查?
1.血常规、尿常规、血糖、肝功能、肾功能、血脂、电解质。如果患者有贫血,应进一步查明贫血的原因,给予相应的治疗;内分泌相关的血清学检查:孩子可以进行如生长激素刺激实验、胰岛素样生长因子测定、促甲状腺激素和甲状腺素等内分泌相关的血清学检查,以明确孩子偏矮的原因。
2.影像学检查:孩子需要进行影像学检查,如头颅磁共振检查。能够了解有无下丘脑-垂体发育异常及器质性病变引起生长激素缺乏的情况。
3.甲状腺功能:所有患者应进行甲状腺功能检查,排除甲状腺功能减退引起的矮小。
4.用x光片测定左掌指骨龄。如果骨龄明显滞后,往往表明生长激素缺乏的可能性﹔生长激素缺乏引起的矮小骨龄常落后于实际年龄2岁或2岁以上。
5.生长激素刺激试验。由于生长激素是以脉冲方式分泌的,所以随机检查生长激素的意义不大。同时生长激素的激发试验不能作为GHD 诊断的金标准。存在一定的假阴性和假阳性概率。身高低于P3的患者应接受生长激素刺激试验。目前,生长激素刺激试验常用胰岛素、左旋多巴、精氨酸和可乐定。目前,大多数人主张选择两种不同作用模式的药物试验:一种是抑制生长抑素(胰岛素、精氨酸)的药物,一种是刺激生长激素释放激素(左旋多巴、可乐定)的药物组合;可分2天服用或同时给予(复合刺激)。胰岛素耐受性试验(ITT)不仅可靠,而且可以同时测量下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能。是生长激素刺激试验的金标准。剂量为0.075u~1.Ou / kg。少量明显低血糖的患者,可立即静脉注射50%葡萄糖2Oml,并及时采血检测生长激素。如无低血糖,胰岛素剂量加倍。
6.胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3 (IGFBP-3)的测定。IGF1和IGFBP-3依赖生长激素,但没有明显的脉搏分泌和昼夜节律变化,能更好地反映机体内源性GH的分泌情况。IGF1和IGFBP-3的降低提示生长激素缺乏。
7.头部 MRI检查。矮小儿童应行垂体MRI,以排除先天性发育不良和肿瘤(颅咽管瘤)的可能性。
8.外周血核型分析。所有不明原因矮小的女孩和有畸形的男孩都应进行染色体检查,以排除特纳综合征和其他染色体异常。
9查血气、电解质,了解患者是否存在肾小管酸中毒。其他内分泌功能的检查,比如甲状腺功能,查TSH、游离T3和游离T4,还有肾上腺轴ACTH 与皮质醇,有的孩子还需要同时进行性腺轴的检测。
10. 其他为了正确诊断生长发育迟缓儿童必须进行相应的临床观察和实验室检查。
如果父母发现孩子明显比同年龄的孩子矮,或者生长速度明显缓慢,应寻求内分泌科医生和专门治疗侏儒症的儿科医生的治疗,以防万一。建议及时前往正规医院就诊,根据检查结果,明确孩子偏矮的具体病因,在医生的指导下进行针对性治疗。
本文为中立科普内容,不涉及任何商品推广。文中所介绍的治疗方案有明确适应证,需要确诊后在医生指导下使用。如想采用该治疗,请到正规医院就诊,遵医嘱治疗。
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