【上海市复旦大学附属儿科医院】陆炜 :罕见病-Dup15q综合征病例分析
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2022-12-15
染色体15q11.2-13.1重复综合征(dup15q综合征)是一种临床可识别的综合征,由15q11.2-13.1染色体部分(也称为Prader-Willi/Angelman临界区(PWACR))的重复引起这些复制,通常以两种形式之一出现。包括额外的等双着丝粒15染色体,缩写为idic(15),或间质复制15,缩写为int dup(15)。
【中南大学湘雅三医院】陈志衡:孩子发热了咋办?
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2022-12-14
感冒、发烧是3岁以下孩子的“家常便饭”。孩子发烧,家长急得团团转,作为儿科医生,经常被家长提问:“我的孩子发烧了,该怎么办呢?”。发热是很多疾病初期的症状,退热不及时,会对孩子的身体造成严重伤害,该如何处理孩子的发热?广大家长朋友主要需掌握以下几点。
【上海市东方医院】蔡振伟:什么是特发性矮小(ISS)?
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2022-12-14
什么叫做ISS?中国、美国及国际指南共同指出身高<-2 SD,基于骨龄延迟判断成年身高不可能达到正常范围,没有全身性、内分泌性、营养性或染色体异常的表现,ISS患儿出生体重正常,生长激素分泌充分,是一类不明病因导致的矮小的统称。
【复旦大学附属儿科医院】赵诸慧:矮小儿童家长如何科学管理孩子身高?
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2022-12-14
想要科学管理孩子的身高,定期监测身高非常重要。由于每个年龄段的身高发育情况不一样,所以检测频率也存在一定差异。1-2岁以内的孩子可以每隔2-3个月测量一次,一岁之后可以每隔3-6个月测量一次,三岁以后建议每半年或一年测量一次。将测量好的身高数据进行详细记录,以便和标准数据对比,观察孩子在某一阶段的生长发育是否正常。身高测量也有一定的方法,有一个三同原则:(1)同一个人,不同的人测量习惯不一样,建议
【上海市复旦大学附属儿科医院】陆炜 :如何在早期发现中枢性性早熟(CPP)
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2022-12-14
医生知道如何治疗中枢性性早熟(CPP)?这是青春期的早期开始,每5000-10000个孩子中就有一个受到影响。但在他们能够治疗之前,你的儿科医生和其他医疗保健专业人员必须确保你的孩子有它。青春期开始时可能取决于许多事情,包括家族史,遗传学和种族。但是,如果你有一个8岁以下的女孩或一个9岁以下的男孩表现出青春期早期的迹象,那么去你的儿科医生看看有什么进展是值得的。
【上海市复旦大学附属儿科医院】陆炜 :性早熟的危害不可忽视
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2022-12-14
近十年来,世界范围内青春期发育开始的年龄有逐渐提前的趋势。同时,CPP 的诊断与治疗也日益引起人们的重视。CPP 发病率约为 1/5,000~1/10,000,女童发病率为男童的 5~10 倍[1]。同时,CPP 发病率呈上升趋势,如韩国 CPP 女童发病率从 2004 年的 3.3/10 万上升到 2010 年的 50.4/10 万,男童从 0.3/10 万上升到 1.2/10 万[2]