生长激素缺乏症

儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位，称为矮小症，在众多导致矮小的因素中，垂体前叶分泌的生长激素对身高的影响起着十分重要的作用。患儿因生长激素缺乏所导致的身材矮小，称为生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症。GHD是儿科临床常见的内分泌疾病之一，大多为散发性，少部分为家族性遗传。

对于儿童矮小需要做哪些检查呢？

1.骨龄；

2.常规检查：血、尿、肝肾功能、血糖、血脂代谢情况、营养元素、甲状腺功能检查、胰岛素生长因子水平等相关检查；

3.脑垂体磁共振（MRI）或CT:以排除垂体肿瘤等疾病和不适合应用生长激素的因素；

4.必要时完成生长激素激发试验；

5.染色体检查：排除其他遗传疾病。

      什么是生长激素激发试验呢？

生长激素激发试验是用盐酸精氨酸刺激生长激素的分泌，判断生长激素储备功能是否正常。

由于任何一种刺激试验都有15%的假阳性率（指GH分泌低下），因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。激发试验药物：药物(胰岛素、可乐定、精氨酸、左旋多巴、吡定斯的明、GHRH等药物中选两种)。

a.首先于清晨不运动、空腹进行。 激发试验前一晚开始禁食禁水，试验全过程禁食。 b. 两种药物激发试验（避免一种药物做激发试验有15%的假阳性）药物包括：胰岛素、可乐定、精氨酸、左旋多巴等，选择两种药物，其一为激发生长激素释放激素药物，另一为抑制生长激素释放抑制激素药物。c. 给药途径：口服和静脉。 分别采用口服和静脉两种用药方式，可减少因消化吸收原因影响口服药迅速起作用的可能。d.激发试验采血时间及次数: 给药前采血一次测定基础生长激素值，给药后30、60 、90分钟分别采血测生长激素值。e. 结果判断：任一次GH峰值≥ 10ng/ml为正常；GH峰值 < 5ng/ml为完全缺乏；5ng/ml < GH峰值 < 10ng/ml为部分缺乏。（注：完全性缺乏是区别于部分性，并非是体内完全没有生长激素)。

生长激素缺乏症的诊断：

GHD诊断依据：

1）身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第3百分位数[减1．88个标准差(一1．88 S)]或减2个标准差(一2 S)以下；

2）年生长速率<7cm／年(3岁以下)；<5 cm／年(3岁一青春期前)；<6 cm／年(青春期)；

3）匀称性矮小、面容幼稚；

4）智力发育正常；

5）骨龄落后于实际年龄；

6）两项GH药物激发试验GH峰值均<10μg／L；

7）血清胰岛素样生长因子1(IGFl)水平低于正常。

严重GHD的诊断通常较简单，因为存在很明确的临床、生长学、生物化学及放射学的异常。然而，中度GHD的诊断可能伴有IGF轴的正常值和正常的MRI结果。仔细观察GH治疗应答非常重要，特别是在中度GHD患者中。由于缺乏金标准，因此医师在诊断时应综合分析患儿生长发育指标及生化检测结果。