什么是基因缺陷？

2000年5月15日-玛丽·史密斯没有注意到腹部肿块的增长，直到她的妇科医生在检查中发现它。不幸的是，史密斯错过了几次年度检查，她的子宫肌瘤已经长大到需要手术治疗的大小，而不是其他侵入性较小的治疗方法。当史密斯在中西部打电话给她的母亲告诉她有关手术的情况时，她第一次了解到，她的母亲在同龄时也有类似的经历。

史密斯说：“如果我早些时候了解过我的家人，我会更频繁地接受检查。”他们可能会更快地发现肌瘤，而肌瘤仍然很小。”

诊断使史密斯确信，了解她家人的病史可能是个好主意。她很幸运，她的母亲还活着，神志不清，可以在太迟之前填满她。

健康与遗传

并非每个人都如此幸运。”Comedian Gilda Radner于1989年死于卵巢癌。美国国家家谱学会家庭健康史委员会主席琼·基希曼·米切尔（Joan Kirchman Mitchell）说，对于拉德纳（Radner）而言，她直到游戏的很晚才知道自己有很强的卵巢癌家族史。

“她的姨妈，堂兄和祖母患有同样的疾病。在整个人群中，女性患卵巢癌的风险约为70分之一。吉尔达的家族健康史将她的风险改变为二分之一左右，即50%，这是一个非常戏剧性的变化。“如果Radner知道她的癌症风险大大增加，米切尔说，她可能会更快地寻求治疗。

自从Radner去世以来，Gilda Radner家族性卵巢癌登记处的研究人员已经确定，具有强烈卵巢癌家族史的女性比一般人群更年轻地患上癌症，并且在连续几代中逐渐发生在更早的年龄。

其他研究人员已经确定，有中风或某些心脏病家族史的人也更喜欢自己有这些问题。族谱学家，遗传专家和医疗保健专业人员都同意，了解自己的家庭健康史对于早期识别和治疗或预防遗传性疾病（从癌症和心脏病到抑郁症和其他类型的精神疾病）非常重要。您还可以使用病史来了解您对各种其他疾病的易感性。

有一些疾病-例如关节炎或阿尔茨海默病-目前可能不适合早期发现或预防。但在大多数情况下，研究人员说，你对家庭健康史的了解越多，越好。如果你发现一个似乎在你的家庭中发生的严重疾病怎么办？不要恐慌，开始。大多数与家庭有关的健康问题是由多种因素共同引起的，您可能不会自动遇到几个亲密家庭成员遇到的相同健康问题。

如果你听说过你的一位年长的亲戚回忆起你家庭成员分享的反复发作的疾病，那么你已经迈出了建立家庭健康树的第一步。一旦您决定正式启动搜索，它可能是一个长期项目。

家庭健康史研究人员建议尽可能追溯您的健康史至少三到四代。米切尔说，把亲戚包括在树的水平面（你自己和你父母的兄弟姐妹，或兄弟姐妹）以及垂直面（父母，母亲和祖父母双方）是至关重要的。

某些疾病（例如乳腺癌）是沿着基于性别的方式遗传的，X连锁疾病（例如血友病）也是如此，其中男性而非女性受到影响。有些情况只出现在后代中，这就是为什么它有助于了解您与任何表现出疾病迹象的亲属的确切关系。您的家庭成员的种族和地区血统（例如北欧，爱尔兰或中国台湾省）也非常重要，因为某些条件与特定人群或地点有关。

您可以通过书面问卷收集亲属的信息，完成或通过电话或面对面访谈。堪萨斯大学医学中心的认证遗传顾问，副临床教授和遗传教育中心主任Debra Collins说，亲自有机会听到更多细节并提出后续问题。但是，她说，一些家庭成员写下东西可能比谈论他们更舒服。

如果您决定组织您收集的信息，美国医学协会可以帮助您开始使用他们的在线个人和儿科健康史表格和家庭健康史图表-树状图表，其中包含各种生活事件的特殊符号，如出生，死亡，婚姻，收养和疾病。但是，您接近该主题，请务必使用有关当前一代的新信息来更新记录。